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人类基因组这个研究,第一次在生命科学里面实现了整体上的遗传信息的解析,基因组功能的研究。基因组就是一个生命体的遗传信息的总和。
生命信息的储存单位,实际上就是我们说的基因,载体是脱氧核糖核酸 DNA。在多细胞的生物里,不同的细胞之间,由不同的 细胞所组成的组织之间,由不同的组织所形成的器官之间都在发生信息的流动。这个就是我们所说的:遗传学的中心法则。基因组就是一个生命体的遗传信息的总和。DNA双螺旋的发现大概是20世纪生命科学最最伟大的突破。ATCG四种不同的碱基构成了纷繁复杂的遗传学语言。
实际上绝大多数的人类疾病都是多基因控制的。人类基因组计划正式启动是1990年,就是要用15年的时间,到2005年完成人类基因组DNA全序列的测定。到今天为止我们也还没有这样的技术,说拿来一条染色体,我们就能直接测序。所以整个人类基因组计划实际上就是由复杂到简单,再由简单又回归复杂的一个过程。在人类基因组测序起步的时候,当时用的DNA序列的分析方法是凝胶电泳为主的方法,基本上还是手工运作的。但是在20世纪90年代以后,新的一个测序技术产生了就是毛细管电泳仪技术。使得测序的速度大大加快。一天就可以有100万个碱基对的的序列被测出。中国也加入这一个测序计划,我们承担了1%的任务。2000年4月份,21号染色体全序列测序草图完成了。
现在我们已经可以做到在指甲盖大小的生物芯片上点上人类的基因组,所有的基因都点在上面。将来要去看病,不光要带病卡,还要带一个自己的芯片。医生用药诊断之前,用芯片看看你可能得什么病。通过对进化不同阶段的生物体基因组学的比较,就可以发现基因组结构组成的功能调节的规律。实际上人类疾病相关的基因,也恰恰是人类基因组结构和功能完整性至关重要的信息。实际上在过去几年当中,对疾病的研究早已成为人类基因组研究
一个重要计划的组成部分。1997年提出了两个计划:一个是肿瘤基因组的解剖
技术路线是一个有机组合的逻辑结构。
所谓的技术路线是以研究假设为核心将研究内容、研究方法、研究步骤有机组合的逻辑结构。这个概念中,有两个至关重要的概念,一个是“以研究假设为核心”,二是“逻辑结构”。国自然标书写作中,研究方案的第一小点就是技术路线,也就是所谓的提纲挈领,先让专家看到技术路线框架,再深入细节。
技术路线特点分析:
“研究假设”也是课题申报书中需要撰写的一个内容,“研究假设”要解决的问题是:预期成果的达成是有若干路径的,这些路径是基于教育理论和科学方法框架下构想出来的,如果能够有计划、有步骤地进行实施,就可以达成预期成果。
“以研究假设为核心”这个概念。其中“核心”这个概念可以明确表达出:技术路线的主要框架就是研究假设的框架。“研究假设”写好了,则技术路线的基本思想和内容就定调了。
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